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L'examen d'assistant médical (PANCE) peut vous poser des questions sur deux principales causes héréditaires d'anémie: la carence en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) et l'anémie falciforme. Familiarisez-vous avec les bases de ceux-ci.
Carence en G6PD
La carence en G6PD est une maladie héréditaire dans laquelle le corps est incapable de produire suffisamment de glucose-6-phosphate déshydrogénase. Il affecte des millions de personnes à travers le monde, en particulier les hommes afro-américains et les personnes d'origine méditerranéenne.
La plupart des enfants atteints de déficit en G6PD ne manifestent aucun symptôme jusqu'à ce que leur corps soit exposé à certains déclencheurs ou stress oxydatifs. Pour le PANCE, soyez conscient des déclencheurs: les antibiotiques sulfamides, les maladies bactériennes et virales, et les médicaments utilisés dans le traitement du paludisme, y compris le phosphate de primaquine (Primaquine) et la dapsone.
Voici comment reconnaître une déficience en G6PD:
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Le diagnostic repose sur une suspicion clinique élevée; les tests peuvent évaluer le degré d'activité enzymatique, mais ils peuvent aussi donner des résultats faussement négatifs.
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Vous pouvez voir les corps de Heinz sur un frottis périphérique.
Le traitement consiste à retirer le déclencheur incriminé et à le transfuser au besoin.
Drépanocytose
L'anémie falciforme provoque des cellules sanguines en forme de faucille en période de stress physique. Des exemples peuvent inclure des états à faible teneur en oxygène, tels que l'hypoxémie et la pneumonie, ainsi qu'une infection et une déshydratation. La drépanocytose affecte principalement les personnes d'ascendance africaine mais peut également affecter les personnes d'origine indienne et méditerranéenne.
Si vous avez trait de drépanocytose, vous êtes porteur - vous avez hérité d'un gène de l'hémoglobine falciforme et d'un gène normal, donc vous ne développerez aucun de ces gènes les symptômes de la drépanocytose. Les personnes qui ont le trait drépanocytaire doivent suivre un conseil génétique pour être conscient de leur risque de transmettre le gène de la faucille à leurs enfants.
Voici quelques aspects de la drépanocytose:
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L'anémie drépanocytaire se caractérise par des crises douloureuses de drépanocytose, une anémie persistante et des dommages aux organes du corps, y compris le cœur, les poumons, les reins et des os. Les infarctus osseux et la nécrose avasculaire sont des séquelles osseuses à long terme de la drépanocytose.
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La crise drépanocytaire peut inclure une crise vaso-occlusive, une crise aplasique, une crise de séquestration et une crise hémolytique. Un épisode peut durer de 5 à 7 jours.
La crise de la drépanocytose est une affection médicale potentiellement mortelle. Les précipitants courants comprennent l'infection, tout processus pulmonaire qui provoque une hypoxémie et des états d'appauvrissement en volume tels que la diarrhée. Elle peut affecter les poumons (syndrome thoracique aigu), les reins (infarctus du rein) et les os (infarctus osseux). Le traitement consiste en oxygène, hydratation agressive, gestion de la douleur et supplémentation en acide folique. Les transfusions d'échange peuvent également être nécessaires.
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La drépanocytose est de différents types, y compris l'hémoglobine drépanocytaire. L'électrophorèse de l'hémoglobine peut confirmer le type de drépanocytose.
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Les personnes atteintes de drépanocytose ont besoin d'une supplémentation chronique en acide folique.
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Les personnes atteintes de drépanocytose sont à risque d'infections récidivantes, en particulier d'organismes encapsulés, en raison de problèmes d'opsonisation. Par conséquent, les personnes atteintes de drépanocytose doivent se tenir au courant des vaccinations, en particulier du vaccin antipneumococcique. En raison d'infarctus osseux récurrents, ces patients sont également à risque d'ostéomyélite.
Chez un patient atteint de drépanocytose, lequel des agents bactériens suivants est une cause fréquente d'ostéomyélite?
(A) Staphylococcus
(B) Shigella
(C) E. coli
(D) Salmonella
(E) Streptococcus
La réponse est Choix (D). Les personnes atteintes de drépanocytose et Salmonella sont très sensibles aux infections osseuses. Parmi les autres choix, Staph et Strep sont également des organismes Gram-positifs qui peuvent causer l'ostéomyélite.
